误诊为内痔!?结直肠癌基因检测挽救了她

时间:2016.11.11编辑:技术来源:人体密码基因

3个月前,浙江46岁的洪女士面色凝重地前来咨询,近来她出现了频繁的便血症状。对于这一症状洪女士十分的紧张,因为其母亲就是因患胃癌去世,她非常害怕自己的便血是胃癌引起消化道出血。

根据其出血颜色是鲜红色,医院从临床上先排除上消化道出血,在进行了仔细的外科查体后,正式诊断为内痔。

内科问诊时洪女士自己叙述大便时干时稀,跟进食的食物没有关系。在医院的建议下洪女士做了一个肠镜检查,肠镜检查结果为:乙状结肠息肉。镜下医生看着息肉组织表面不是很光滑,建议取病理组织进行活检,并采用APC凝切术钳除息肉。

奇怪的事情就这样发生了,内痔居然在息肉钳除后消失了。

一周之后拿到病理活检结果为:(乙状结肠38cm)管状腺瘤,伴腺上皮轻度不典型增生 I 级(癌前病变)。洪女士是幸运的,肠镜的筛查加息肉的钳除,降低了她患肠癌的风险。

得知结果后洪女士十分庆幸,于是立即决定一同前往的丈夫也做一个肠镜检查,两人同时做了疾病易感基因筛查,丈夫的肠镜检查让医生都吓了一跳:总共检查出26个大小不等的息肉,并都做了APC凝切术钳除息肉。

随后一家人去了美国,8个月后回到国内,拿到疾病易感基因检查报告后找到我。打开报告的时候他们两人的疾病易感基因检测结果都提示患肠癌的风险高发,妻子风险次高的是胃癌、乳腺癌,丈夫风险次高的是前列腺癌。

两人随即做了本年度的体检筛查,体检项目根据基因检测结果设计的,增加了筛查肠癌、胃癌、乳腺癌以及前列腺癌的肿瘤标记物以及影像学检测,还有胃肠镜检查。胃肠镜检查结果更让两夫妻惊讶,丈夫竟然肠镜检查出32个大小不等的息肉,去年检查出来26个,时隔8个月,又检查出来32个。

如果不做疾病易感基因检测,他们两夫妻根本不会把胃肠镜作为每年必检项目,这样长期以往结直肠癌将在体内渐渐扩散最终酿成大祸,而现在做了结直肠癌基因检测后夫妻俩都得知了这一情况并在日常生活中采取了预防措施,彻底杜绝了患病风险。所以他们俩是幸运的。

洪女士表示,如果不是做了基因检测,她根本就不知道自己的身体已经出现了这么多的状况,随着时间的推移,这些可怕的疾病将在不知不觉中逐渐剥夺她的健康。而现在靠着基因检测,她在与病魔的斗争中掌握了主动权,对于自己的健康状况可以完全做主,也省去了日后金钱上的花费与身体上的痛苦。

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